Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Неврология в Германии

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неврологическое заболевание, которое встречается во всем мире с частотой примерно 1-2 случая на 100 000 человек в год и поражает мужчин несколько чаще, чем женщин. Потеря нервных клеток в головном и спинном мозге приводит к прогрессирующему параличу мышц.

Причины и провоцирующие факторы заболевания в настоящее время неизвестны, а излечение невозможно. Сочетание различных мер может положительно повлиять на качество жизни и продолжительность жизни тех, кого это касается. Заболевание обычно проявляется после 50 лет или раньше, если есть семейная предрасположенность.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это постепенная потеря определенных нервных клеток в головном и спинном мозге. Заболевание начинается постепенно - часто с мышечной слабости, атрофии мышц и/или мышечной ригидности - и прогрессирует у каждого пациента по-разному. Помимо "классического" БАС существуют и другие варианты и формы прогрессирования.

БАС - это нейродегенеративное заболевание первого и второго мотонейронов в центральной нервной системе. Мотонейроны - это нервные клетки, которые отвечают за управление мышцами.

Первый мотонейрон расположен в коре головного мозга (в так называемой моторной коре) и контролирует добровольные, то есть осознанные, движения. В спинном мозге сигнал сегментарно переключается на второй мотонейрон. Второй мотонейрон расположен в спинном мозге и снабжает скелетные мышцы нервами.

Каковы причины?

На сегодняшний день известно лишь несколько причинных факторов БАС. Только несколько лет назад стало известно, что определенные генные мутации играют роль в некоторых случаях заболевания. Мутации в гене C9ORF72, например, являются наследственными. В Европе мутации в гене C9ORF72 вовлечены в примерно в 25% случаев семейной формы и в 10% случаев так называемой спорадической формы. Мутации в гене супероксиддисмутазы меди-цинка (SOD1) частично ответственны за 10-15 % семейных случаев БАС в Германии. Однако БАС ни в коем случае не является наследственным заболеванием, поэтому генетическое тестирование пациентов и родственников в настоящее время не рекомендуется - за исключением клинических исследований.

Какие симптомы могут возникать при БАС?

Заболевание часто начинается постепенно и прогрессирует у каждого пациента по-разному. Соответствующие симптомы и течение заболевания зависят от того, какие ассоциации двигательных нервных клеток и, соответственно, какие группы мышц, контролируемые ими, поражены. Когда появляются первые симптомы, то около 50 % двигательных нейронов уже вышли из строя. В начале классического БАС наблюдается в основном мышечная слабость (парез), атрофия мышц и мышечная ригидность (повышенный тонус мышц).

Примерно в двух третях случаев первые симптомы проявляются в руках или ногах. Они проявляются в виде неуклюжести рук (вещи выпадают из рук), шаткости походки (частые спотыкания или падения) или слабости в ногах. Заболевание обычно начинается в мышцах, наиболее удаленных от спинного мозга (руки, ноги).

Примерно у одной трети больных заболевание начинается с нарушений речи (дизартрии) и глотания (дисфагии) в виде так называемого бульбарного приступа. Кроме того, в начале заболевания могут возникать болезненные мышечные судороги и непроизвольные подергивания мышц. По мере прогрессирования заболевания оно распространяется на другие мышцы.

Помимо прочего, могут возникнуть следующие симптомы:

  • Распространение мышечной слабости с нарастающими признаками паралича;
  • Возрастающие трудности с артикуляцией (все труднее понимать речь);
  • Потеря веса из-за трудностей с приемом пищи;
  • Повышенное слюноотделение (гиперсаливация) в результате нарушения глотания;
  • Спазмы глотки;
  • Усиливающийся паралич дыхательных мышц связан со следующими жалобами: повышенная утомляемость (из-за повышения содержания углекислого газа), головные боли (особенно по утрам), проблемы с концентрацией внимания, нарушения сна, одышка, скопление выделений в дыхательных путях, проблемы с откашливанием выделений, инфекции дыхательных путей.

Со временем все двигательные функции утрачиваются, за исключением глазных мышц, сфинктера и сердечных мышц. В большинстве случаев в конечном итоге наступает полный паралич рук и ног (тетраплегия). Если паралич дыхательных путей прогрессирует, пациенты засыпают, потеряв сознание. Удушье в смысле острой борьбы за воздух возникает редко и может быть предотвращено соответствующей медикаментозной терапией.

Средняя продолжительность выживания после постановки диагноза составляет от трех до пяти лет. Известно, что некоторые пациенты живут дольше, иногда более десяти лет. Используя современные методы лечения, такие как дыхательные средства (масочная вентиляция, инвазивная вентиляция) и жидкое питание , зонды), можно продлить жизнь от нескольких месяцев до многих лет. В центре внимания этих терапевтических мер должно быть поддержание или улучшение качества жизни пациентов и их родственников.

Как диагностируется БАС?

Диагноз относительно сложен и требует всестороннего обследования и большого врачебного опыта в лечении этого редкого заболевания. Прежде всего, важно исключить заболевания, которые могут вызывать схожие с БАС симптомы. Поэтому целью диагностики является, прежде всего, исключение заболеваний, похожих на БАС, таких как полинейропатии, невриты, заболевания мышц или другие серьезные общие заболевания.Излечение от БАС в настоящее время невозможно. Основное внимание уделяется различным поддерживающим и симптоматическим мерам. Они направлены на облегчение симптомов и максимально возможное поддержание качества жизни.

Диагноз не может быть поставлен на основании одного обследования, а возможен только при всестороннем взгляде на результаты обследования. При подозрении на БАС больного следует направить к неврологу, который организует все дальнейшие обследования.

Как лечится БАС?

В принципе, необходимо проводить различие между каузально ориентированной лекарственной терапией и паллиативным лечением. Оказание помощи многопрофильной командой, имеющей опыт паллиативного лечения пациентов с БАС, увеличивает продолжительность и качество жизни. Центральное значение имеет всестороннее информирование пострадавших и их родственников о возможных жалобах и осложнениях, а также обо всех доступных мерах. В течение болезни необходимо регулярно проходить обследования, чтобы иметь возможность учесть соответствующие текущие потребности. Необходимо оказывать также поддержку родственникам (например, встречи и беседы с родственниками).

Модифицирующее медикаментозное лечение заболевания

Направлено на замедление гибели нервных клеток и продление их жизни. В нескольких научных исследованиях этот эффект был доказан на людях только при применении вещества рилузол Рилузол(Riluzol). Механизм действия до конца не изучен. В настоящее время проводятся различные исследования с другими веществами, чтобы в будущем как можно больше расширить спектр терапии.

Симптоматическое или паллиативное лечение

Цель - облегчить симптомы и по возможности сохранить качество жизни и независимости больных. Центральным звеном является физиотерапия (например, физиопроцедуры, лимфодренаж, респираторная терапия), часто в сочетании с логопедией и трудотерапией. Это направлено, в частности, на развитие, тренировку и разумное использование остаточных функций, а также на предотвращение последствий недостаточного/отсутствующего движения.

С другой стороны, необходимо своеаременно информировать пациента о даух решающих терапевтических вариантах - установка трубки ПЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия) для искусственного питания и возможность механической респираторной поддержки, чтобы у каждого пациента было достаточно времени для принятия решения о том, какой терапевтический вариант он/она хочет выбрать.

В зависимости от текущих симптомов могут быть использованы различные варианты поддержки:

При хронической дыхательной недостаточности:

  • Неинвазивная домашняя вентиляция,
  • Лекарства, подавляющие выработку слюны,
  • Механический инсуффлятор/экссуффлятор в качестве вспомогательного средства при кашле для уменьшения кашля и сужения бронхов из-за выделений,
  • Медикаментозное лечение симптомов респираторного дистресса.

При терминальной дыхательной недостаточности:

Цель - дать возможность пациенту на последней стадии заболевания умереть как можно спокойнее и без стресса. Для этого можно использовать обезболивающие и, при необходимости, вещества, снимающие тревогу (лоразепам/мидазолам).

  • Инвазивная, механическая вентиляция:
    Уход за инвазивно вентилируемым пациентом вряд ли возможен в домашних условиях, так как необходим специально обученный медперсонал.
  • Предоставление вспомогательных средств:
    • шины (ортезы);
    • средства для перемещения и мобильности, включая лифтовые системы, пандусы, лестничные подъемники и меры по улучшению условий жизни;
    • двигательные тренажеры для рук и ног при центральных парезах для сопровождения физиотерапии;
    • инвалидные коляски

Куда я могу обратиться для перепроверки диагноза?

Для диагностического уточнения неврологических нарушений вы можете направить нам письменный запрос

Направить заявку