Заочная консультация немецкого врача – генетика Клаудии Невинны-Штикель-Хинцептер
Заочная консультация немецкого врача
Врач – генетик, доктор медицинских наук, доктор естественных наук Клаудия Невинны-Штикель-Хинцептер
Директор Медицинского центра генетики человека "Humane Genetik" Мюнхена
Известно, что часть известных заболеваний обусловлена генетически.
Клинические показания к проведению генетического анализа:
- Умственная отсталость
- Специфический аномалии роста (напр., микроцефалия, низкорослость, макроцефалия, гигантизм)
- Аномалии лица (напр., аномалии носа и ушей)
- Врожденные аномалии (напр., порок сердца, аномалии развития в общем)
- Приступы церебральной недостаточности
- Расстройства поведения
- Речевые нарушения
- Пренатальный анализ околоплодных вод в случае необычно протекающих беременностях
Виды диагностики:
- 1. Молекулярно-генетический тест.
- 2. Молекулярно-цитогенетический тест
- 3. Диагностика Mikroarray
Материал для диагностики:
- 3-5 мл крови с ЭДТА
- Околополодные воды
- ДНК
Институт генетики человека оказывает следующие Медицинские услуги:
- Установление диагноза в случае неясного заболевания и инвалидности
- Консультация по поводу результатов лабораторного генетического исследования
- Консультация о возможности повторения генетически обусловленного заболевания в случае повторной беременности
- Консультация здоровых людей, в семьях которых имеются генетические заболевания или дети-инвалиды
- Оценка рисков в случае имеющихся семейных заболеваний
- Предродовая диагностика
- Консультация в случае нереализованного желания материнства