Лейкодистрофии, диагностика, виды, лечебные методики
Лейкодистрофии – что необходимо знать...
Лейкодистрофии - это наследственные метаболические заболевания белого вещества головного мозга. В основном этому заболеванию подвержены здоровые дети и подростки, иногда и взрослые. Из-за повреждения белого вещества мозга нервные клетки больше не могут правильно передавать сигналы.
87 % детей рождаются здоровыми. Ваш ребенок тоже родился здоровым. Но со временем вы стали замечать у него некоторые тревозные сигналы:
- походка стала вялой и неустойчивой
- ухудшилась координация движения, хватательный рефлекс
- появилось эпилептические приступы, затрудненное дыхание
- повышенное слюноотделение
- затрудненное запоминание и усвоение материала в школе, ухудшился почерк
- спастика и боли в конечностях
- затрудненная речь и др.
Огромное значение при лечении редких заболеваний имеет правильная диагностика.
Поскольку 80% таких заболеваний имеют генетический характер, мы предлагаем Вам проведение генетического обследования, которое поможет установить правильный диагноз, своевременно выявит наследственные заболевания и первичные мутации, определит риск развития заболеваний в последующие годы для Вас и Ваших детей.
Различные типы лейкодистрофии
Пероксисомальные заболевания
Лейкодистрофии, относящиеся к группе пероксисомальных заболеваний, - это генетические заболевания, характеризующиеся нарушением работы ферментов пероксисом. Пероксисомы - это специализированные клеточные структуры, не имеющие генома. Они отвечают за детоксикацию клетки и, в частности, за расщепление особенно длинноцепочечных жирных кислот. Нарушение работы пероксисом приводит к накоплению в клетках определенных молекул, которые могут быть причиной заболевания.
К этой группе заболеваний относятся:
- Адренолейкодистрофия (ALD) / Адреномиелонейропатия (AMN).
- Болезнь Рефсума у взрослых
- Заболевания спектра Зеллвегера, также известные как заболевания с недостаточным образованием пероксисом, т.е:
- Синдром Зеллвегера
- Инфантильная болезнь Рефсума
Лизосомальные заболевания
Лейкодистрофии, относящиеся к группе лизосомальных заболеваний, - это генетические заболевания, характеризующиеся нарушением работы ферментов лизосом. Лизосома - это специализированная клеточная структура, содержащая множество ферментов и отвечающая за расщепление и переработку питательных веществ. Сбой в работе лизосом приводит к накоплению определенных питательных веществ, что может быть причиной заболевания.
К этой группе заболеваний относятся:
- Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД).
- Болезнь Краббе
Ортохроматические лейкодистрофии
Ортохроматические лейкодистрофии представляют собой гетерогенную группу лейкодистрофий с диффузным поражением белого вещества мозга с дилатацией, видимой на МРТ.
- болезнь Александра
- Болезнь Канавана
- Исчезающее белое вещество (VWM) / синдром CACH
- Кистозная лейкоэнцефалопатия с мегаленцефалией (MLC)
Лейкодистрофии с гипомиелинизацией
Лейкодистрофии с гипомиелинизацией - это заболевания белого вещества с постоянным дефицитом миелина в мозге. В эту группу входят:
- Синдром Пелизеуса-Мерцбахера (ПМС).
- Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера
- Спастическая параплегия 2
- Лейкодистрофии с полимеразой III
Атипичные лейкодистрофии
Эта группа лейкодистрофий включает атипичные лейкодистрофии, которые не могут быть включены в существующие категории, такие как:
- Синдром Айкарди-Гутьера (AGS).
- Синдром Ravine
Неизвестные заболевания
К неизвестным лейкодистрофиям относятся заболевания, при которых ответственный ген еще не идентифицирован или его идентификация находится в процессе. Около 30% лейкодистрофий относятся к этой категории.
Лейкодистрофия неизвестной причины - чрезвычайно редкое заболевание, которое очень трудно диагностировать. К ним относятся:
- Пигментная форма ортохроматической лейкодистрофии.
- Лейкодистрофия с прогрессирующей атаксией, потерей слуха и кардиомиопатией.
В большинстве случаев заболевания настолько редки, что трудно дать им название.
Когда следует идти к врачу?
Спастический паралич, эпилептические припадки и другие серьезные симптомы требуют немедленного осмотра у врача уже при первых симптомах. Заболевание часто можно диагностировать в младенческом возрасте.
Редкие заболевания обычно имеют сложную клиническую картину и сильно различаются по симптомам и течению болезни. Поиск четкого диагноза и перспективной терапии часто бывает затруднен. Наша цель - скоординировать и ускорить диагностику подозреваемого редкого заболевания и помочь пациентам, у которых диагностировано редкое заболевание, получить индивидуально подобранную медицинскую помощь.
Многопрофильные команды опытных немецких врачей и исследователей из разных областей, а также тесное сотрудничество с врачами из других клиник позволяют обеспечить оптимальное лечение в соответствии с последними научными знаниями.
Клиники в Германии по диагностике и лечению редких заболеваний:
- Universitätsklinikum Tübingen
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, LMU Klinikum
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
- Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien am Universitätsklinikum Erlangen
- Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Варианты терапии?
На сегодняшний день не существует утвержденных методов лечения лейкодистрофии. Основное внимание уделяется симптоматической и паллиативной медицинской помощи пациентам. Однако у отдельных пациентов на течение болезни можно положительно повлиять с помощью индивидуально разработанных лечебных методик.