Новая генная терапия в лечении спинальной мышечной атрофии
Новая генная терапия в лечении спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия (СMA) является наиболее распространенной генетически обусловленной причиной детской смертности. До настоящего времени это заболевание считалось неизлечимым. Однако в течение последних двух лет в Клинике Рехтс дер Изар (РДИ) применяется разновидность генной терапии АСО (синтетические одноцепочные нуклеиновые кислоты с короткой цепью), обеспечивающей многообещающими результатами.
При отсутствии лечения тяжелой детской спинальной мышечной атрофия (СMA) смерть обычно наступает в первые два года жизни, из-за недостаточности в работе дыхательной системы или инфекций. Причиной является мышечная слабость и постоянно прогрессирующая атрофия, вызванная потерей двигательных нервных клеток в спинном мозге.
Данное заболевание встречается у одного на 10000 новорожденных, причем четверть случаев связана с тяжелой «инфантильной» СМА. Другие формы вызывают менее серьёзные проблемы со здоровьем, но также приводят к существенным нарушениям двигательных навыков.
В Германии проживает около 1500 страдающих СMA.
Хотя мышечная атрофия позвоночника не поддается лечению на поздних стадиях и в пожилом возрасте, однако есть надежда остановить болезнь и даже улучшить состояние пациента. Главный врач - профессор М.Дешауэр - специалист в области неврологии Клиники РДИ поясняет: «В течение уже двух лет мы применяем своего рода генную АСО-терапию. Препарат, способен восстанавливать РНК, которая является копией ДНК из клеточного ядра. Так называемый Antisense-Oligonukleotid устраняет генетическую причину заболевания в корне».
Сложность терапии заключается в том, что вещество необходимо вводить в спиномозговую жидкость. Однако, поскольку пациенты с СМА обычно имеют сильное искривление позвоночника из-за слабости мышц спины, то введение препарата при этом очень осложнено и может быть выполнено только с помощью компьютерной томографии. Не смотря на опыт и практические навыки специалистов, здесь требуются «стальные нервы», т.к доза препарата стоит около 100 000 евро.