Буллёзный эпидермолиз (БЭ), или синдромом бабочки

Буллёзный эпидермолиз (БЭ), который еще называют синдромом бабочки, - очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью кожи. Малейшее механическое воздействие или давление на кожу или слизистые оболочки провоцирует появление пузырей и эрозий, которые лопаются, образуя открытые раны. Повреждение кожи может возникнуть даже спонтанно, без непосредственного воздействия на нее. У больных буллёзным эпидермолизом кожа напоминает своей хрупкостью крылья бабочки, поэтому детей, страдающих этим заболеванием (чаще всего болеют именно дети), называют «Дети-бабочки». За красивым названием скрывается тяжелое заболевание, приносящее страдание и боли на протяжении всей жизни. Как правило болезнь проявляет себя уже в первый год жизни, и степень поражения может составлять до 75% кожного покрова. Частота заболевания: 1 случай на 20 – 50 000 новорожденных.

Причины буллёзного эпидермолиза

Этиология буллёзного эпидермолиза не до конца изучена. Известно, что врожденные формы заболевания, а именно аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные передаются по наследству. Генетически наследуется дефект синтеза определенного белка (генетическая мутация), отвечающего за соединение слоев кожи. При неосторожном прикосновении или трении швом по одежде, кожа может отслоиться и возникшие раны потом плохо заживают. В зависимости от типа мутации заболевание протекает с той или иной степенью тяжести. Приобретенный БЭ появляется обычно у взрослых людей, носит аутоиммунный характер и проявляет себя также, как и врожденный вид заболевания.

Симптомы

Типичные клинические проявления буллёзного эпидермолиза – это появление пузырей на поверхности кожи рук, ног, тела, лица. Они появляются спонтанно в результате высокой температуры, трения, давления, травм кожи. После того, как пузырь лопается, на поверхности остается открытая рана. Часто это заболевание сопровождается дистрофическим поражением ногтей и волос. Пузыри могут возникнуть также на слизистой рта, глаз, пищевода, мочевого пузыря. В тяжелых случаях это приводит к кератиту и поражению век, в результате которого пациент не может полностью закрыть глаза. БЭ может являтся причиной гипоплазии десен.

Диагностика

До сегодняшнего дня пренатальная диагностика БЭ, базирующаяся на гистологическом обследовании и взятии биопсии плода применялась только в исключительных случаях. Поскольку технически процедура достаточно инвазивна, ее проводят в тех редких случаях, когда есть угроза развития дистрофического рецессивного буллёзного эридермолиза у ребенка или угроза жизни плода. К методам диагностики отнсятся также электронномикроскопическое обследование, реакцяи иммунной флюоресценции и анализ крови на уровень коллагеназы.

Виды буллёзного эпидермолиза

Существуют две основные группы заболевания – врожденный БЭ и приобретенный:

• Простой буллёзный эпидермолиз Кёбнера, включая синдром Вебер-Кокейна
• Герпетиформный простой буллёзный эпидермолиз Доулинга-Меары (аутосомно-доминантный тип наследования)
• Рецессивный простой буллёзный эпидермолиз
• Буллёзный эпидермолиз Огна (с онихогрифозом и геморрагиями);
• Буллёзный эпидермолиз с крапчатой пигментацией (бородавчатый кератоз,
• Ладонно-подошвенная кератодермия с исходом в атрофию кожи)
• Летальный генерализованный буллёзный эпидермолиз Герлитца (аутосомно-рецессивный);
• Дистрофический буллёзный эпидермолиз Коккейна-Турена (аутосомно-доминантный);
• Дистрофический белопапулоидный буллёзный эпидермолиз Пазини (аутосомно-доминантный); ·
• Дистрофический буллёзный эпидермолиз Аллопо-Сименса (рецессивный); ·
• Инверсная форма рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза Геде-Дайла.

Лечение

Лечение данной патологии возможно только симптоматическое – нанесение эпителизирующих мазей (после того, как вскроются пузыри), глюкокортикостероидные мази, а также мази с антибиотиками. При умеренной степени заболевания помогает колцихин. Более тяжелые формы лечат с помощью циклоспорина и иммуноглобулина. Таким больным также необходимо проводить регулярно курсы витаминотерапии. Осложнения

Самым частым осложнением при буллёзном эпидермолизе является повреждение слизистой желудочно-кишечного тракта, вызванное появлением в них пузырей и эрозий. В серьезных случаях это может привести к рубцевание слизистой и сужению желудочно-кишечного тракта, что в свою очердь осложняет прием пищи, процесс всасывания витаминов и питательных веществ и вызывает запоры. Реже встречающееся осложнение – это патологии ЛОР органов (риниты, средние отиты, тугоухость, рубцевание голосовых связок). Самыми тяжелыми осложнениями являются сужения верхних дыхательных путей. Все перечисленные осложнения могут являться причиной хронической анемии, дефицита питательных веществ и микроэлементов, а также приводят к заболеваниям опорно-двигательного аппарата, остеопорозу. Заболевание неизлечимо, поскольку причиной его являются генетические нарушения. Детям с этой патологией необходим особый уход за кожей, а также очень мягкая одежда и обувь. Ситуация бывает настолько тяжелой, что многие дети умирают еще в раннем возрасте. Особенно тяжелый период – это возраст до трех лет. После трех лет кожа при правильном уходе постепенно становится более грубой и более выносливой. Заболевание на сегодняшний день неизлечимо, но вовремя поставленный диагноз и правильный уход с применением специальных перевязочных материалов значительно позволяет больному буллёзным эпидермолизом вести более или менее полноценную жизнь.

Узнать подробнее о лечении редких заболеваний в клиниках Германии