Генетический анализ в Германии. Заочная диагностика в генетическом центре, генетическая консультация

Центр генетики человека в Германии, все виды генетических исследований

Что такое Personal Genomics Services?

Ведущий центр генетических исследований в Германии проводит медицинское тестирование на основании материала, который возможно отправить в Германию в пакете-боксе.

Для того чтобы провести генетическое исследование, не требуется личного присутствия пациента в генетическом центре. С недавних пор для этого достаточно переслать пакет с генетическим материалом (слюна, кровь человека и т. д.) в генетическую лабораторию.

Генетический центр проводит тестирование на основании следующих видов генетического материала, который можно переслать на анализ:

• Кровь
• Слюна
• Околоплодные воды
• Хорион (ворсинчатая оболочка плаценты) — наружная оболочка зародыша
• Гепаринизированная пуповинная кровь
• Опухолевые ткани (для микросателлитного анализа)
• Другие ткани (например, кожи, кишечника, мышц) и другие

Перед отправкой материала на генетический анализ, возможно предварительно приобрести специальный пакет-бокс для забора и пересылки генетического материала. В пакете-боксе имеются необходимые приспособления для взятия генетического материала и правильного хранения, при транспортировке в лабораторию:

• Информационная брошюра с инструкцией
• Пакет для упаковывания трубки/ пробирки и др. с материалом для генетического исследования
• Пересылочный пакет-конверт для отправки в генетическую лабораторию и адресная наклейка

В случае, если генетическое исследование проводится на основании материалов крови, то кровь пересылается в пробирке, при соблюдении условий охлаждения.

Проведение генетического тестирования включает в себя следующие этапы:

1. Пересылка генетического материала в лабораторию
Пакет с образцами ДНК / материалом для исследования пересылается в генетическую лабораторию.

2. Генетический анализ в лаборатории
Полученный генетический материал регистрируется в лаборатории и ему присваивается анонимный код.

В зависимости от вида генетического тестирования, присланный материал подвергается исследованию.

Длительность генетического исследования зависит от вида исследования и составляет от 2-х недель до нескольких месяцев.

3. Результаты генетического исследования
Результаты проведённого генетического теста сообщаются только пациенту. Вся информация о генетическом исследовании строго конфиденциальна и обрабатывается при соблюдении защиты данных пациента.

Генетическая консультация

По результатам генетического исследования, при желании пациента, генетический центр предлагает медицинскую генетическую консультацию.

Генетическая консультация – это беседа между пациентом и врачом - генетиком. Во время беседы обсуждаются вопросы о наследственных заболеваниях или других факторах, которые были выявлены с помощью проведённого генетического теста.

Генетическая консультация позволяет человеку получить ответы на все вопросы, связанные с заболеванием, оценить вероятность возникновения наследственных заболеваний.

Врачи-генетики оказывают помощь и поддержку, а также дают рекомендации по выработке терапевтического лечения.

Генетическая консультация, в зависимости от заболевания, может затрагивать следующие темы:

• Выяснение семейного анамнеза
• Постановка диагноза или рекомендации для дальнейших исследований, которые могут способствовать диагностике
• Определение режима наследования и риск рецидива для пациентов и других членов семьи
• Врачебный осмотр
• Обсуждение выводов и результатов генетического исследования
• Терапевтические рекомендации и обсуждения дальнейшего обследования

Показания к проведению генетического исследования:

Генетическая консультация и проведение обследования показаны в тех случаях, когда у пациента или его родственников имеются следующие заболевания или подозрения на заболевания:

• Комплексные нарушения (подозрение на генетические синдромы) и генетически обусловленные заболевания
• Задержка развития и умственная отсталость
• Аномалии развития
• Мышечные расстройства
• Нейродегенеративные заболевания и, возможно, генетически обусловленные функциональные нарушения
• Семейные опухолевые заболевания и подозрение на семейный синдром рака
• Наследственные заболевания обмена веществ
• Бесплодие и / или привычное невынашивания беременности
• Отягчённая семейная наследственность с возможно генетически обусловленными заболеваниями

Несомненным преимуществом такого варианта проведения генетического исследования является то, что пациент и его близкие могут вначале отправить материал на анализ, а затем, когда известны результаты исследования, приехать в Германию для проведения личной генетической консультации.

Направить заявку