Лечение редких заболеваний в Германии

Редкие заболевания, лечение редких заболеваний в Германии

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть населения.

Лечение в Германии

В Европе к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из 2000 человек и реже.

Медицинский центр в ГерманииПо оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% этих заболеваний имеют генетический характер. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.

Несмотря на то, что эти болезни относятся к редким, примерно 6-8 % населения страдают от них.

Большинство редких заболеваний сложно диагностировать, а постановка неправильного диагноза приводит к назначению неверного, часто вредного лечения.

В Германии есть несколько специализированных медицинских центров, которые занимаются изучением и лечением редких заболеваний. Эти центры находятся в ведущих немецких клиниках Тюбингена, Берлина, Бонна, Франкфурта, Фрайбурга.

Центры редких заболеваний Германии предлагают лечение по следующим направлениям:

Неврология. Редкие неврологические заболевания и нарушения развития

Диагностика редких заболеваний в Германии

  • Атаксия
  • Хореические двигательные расстройства
  • Спастический спинальный паралич
  • Лейкодистрофия
  • Синдромные нарушение развития

Редкие наследственные заболевания

  • Муковисцидоз и др.

Офтальмология. Редкие заболевания глаз

  • Наследственные заболевания сетчатки
  • Колбочковая и палочко-колобочковая дегенерация (дистрофия)
  • Синдром Ушера
  • Дистрофия сетчатки
  • Двусторонняя атрофия зрительного нерва
  • Редкие формы глаукомы

Дерматология. Редкие заболевания кожи

  • Генетическая нестабильность
  • Эктодермальная дисплазия
  • Синдром хрупкой кожи в тяжелой форме
  • Редкие аутоиммунные заболевания
  • Склеродермия
  • Мастоцитоз
  • Врожденные меланоцитарные невусы

Редкие врожденные заболевания

Генетическое обследование в Германии

  • Врожденная симптоматическая цитомегаловирусная (ЦМВ)-инфекция у новорожденных

Гинекология. Редкие гинекологические заболевания

  • Синдром Майер-Рокитанского- Кюстер-Хаузера
  • Синдром резистентности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации)
  • Аплазия влагалища
  • Пороки развития половых органов
  • Гипоплазия шейки матки

Редкие челюстно-лицевые дефекты у детей

  • Заячья губа и волчья пасть
  • Целюстно-лицевые изменения при болезни Дауна
  • Секвенция Пьера Робена
  • Прочие расщелины лица

Фиброматоз

  • Нейрофибрамотоз у детей и взрослых I и II типов
  • Шванноматоз
  • Другие заболевания обмена веществ, например, Легиус-синдром

Клиника в ГерманииВ специализированных медицинских центрах Германии не только изучают, но и лечат редкие заболевания. Любой пациент может обратиться за помощью, пройти обследование. Если будет установлено, что Ваше заболевание является редким и малоизученным, то Вам предложат пройти специально разработанное для Вас лечение.

Немецкие центры редких заболеваний сотрудничают с подобными ведущими центрами всего мира, ведь при лечении редких заболеваний особенно важен международный опыт, возможность обмена информацией для того чтобы наиболее эффективно помочь пациентам, страдающим от тяжелых и часто трудноизлечимых заболеваний.

Прием у врача-генетика в ГерманииОгромное значение при лечении редких заболеваний имеет правильная диагностика. 

Поскольку 80% таких заболеваний имеют генетический характер, мы предлагаем Вам проведение генетического обследования, которое поможет установить правильный диагноз, своевременно выявит наследственные заболевания и мутации, определит риск развития заболеваний в последующие годы для Вас и Ваших детей.

Более подробно о генетическом обследовании в Германии:
/clinics/geneticheskiy-analiz-v-germanii-zaochnaya-diagnostika-v-geneticheskom-centre 
/clinics/institut-genetiki-cheloveka-myunhen-bavariya