Лейкодистрофии

Лейкодистрофии – что необходимо знать...

Лейкодистрофии - это наследственные метаболические заболевания белого вещества головного мозга. В основном этому заболеванию подвержены здоровые дети и подростки, иногда и взрослые. Из-за повреждения белого вещества мозга нервные клетки больше не могут правильно передавать сигналы.

87 % детей рождаются здоровыми. Ваш ребенок тоже родился здоровым. Но со временем вы стали замечать у него некоторые тревозные сигналы:

  • походка стала вялой и неустойчивой
  • ухудшилась координация движения, хватательный рефлекс
  • появилось эпилептические приступы, затрудненное дыхание
  • повышенное слюноотделение
  • затрудненное запоминание и усвоение материала в школе, ухудшился почерк
  • спастика и боли в конечностях
  • затрудненная речь и др.

Огромное значение при лечении редких заболеваний имеет правильная диагностика.

Поскольку 80% таких заболеваний имеют генетический характер, мы предлагаем Вам проведение генетического обследования, которое поможет установить правильный диагноз, своевременно выявит наследственные заболевания и первичные мутации, определит риск развития заболеваний в последующие годы для Вас и Ваших детей.

Направить запрос

Различные типы лейкодистрофии

Пероксисомальные заболевания

Лейкодистрофии, относящиеся к группе пероксисомальных заболеваний, - это генетические заболевания, характеризующиеся нарушением работы ферментов пероксисом. Пероксисомы - это специализированные клеточные структуры, не имеющие генома. Они отвечают за детоксикацию клетки и, в частности, за расщепление особенно длинноцепочечных жирных кислот. Нарушение работы пероксисом приводит к накоплению в клетках определенных молекул, которые могут быть причиной заболевания.

К этой группе заболеваний относятся:

  • Адренолейкодистрофия (ALD) / Адреномиелонейропатия (AMN).
  • Болезнь Рефсума у взрослых
  • Заболевания спектра Зеллвегера, также известные как заболевания с недостаточным образованием пероксисом, т.е:
  • Синдром Зеллвегера
  • Инфантильная болезнь Рефсума

Лизосомальные заболевания

Лейкодистрофии, относящиеся к группе лизосомальных заболеваний, - это генетические заболевания, характеризующиеся нарушением работы ферментов лизосом. Лизосома - это специализированная клеточная структура, содержащая множество ферментов и отвечающая за расщепление и переработку питательных веществ. Сбой в работе лизосом приводит к накоплению определенных питательных веществ, что может быть причиной заболевания.

К этой группе заболеваний относятся:

  • Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД).
  • Болезнь Краббе

Ортохроматические лейкодистрофии

Ортохроматические лейкодистрофии представляют собой гетерогенную группу лейкодистрофий с диффузным поражением белого вещества мозга с дилатацией, видимой на МРТ.

  • болезнь Александра
  • Болезнь Канавана
  • Исчезающее белое вещество (VWM) / синдром CACH
  • Кистозная лейкоэнцефалопатия с мегаленцефалией (MLC)

Лейкодистрофии с гипомиелинизацией

Лейкодистрофии с гипомиелинизацией - это заболевания белого вещества с постоянным дефицитом миелина в мозге. В эту группу входят:

  • Синдром Пелизеуса-Мерцбахера (ПМС).
  • Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера
  • Спастическая параплегия 2
  • Лейкодистрофии с полимеразой III

Атипичные лейкодистрофии

Эта группа лейкодистрофий включает атипичные лейкодистрофии, которые не могут быть включены в существующие категории, такие как:

  • Синдром Айкарди-Гутьера (AGS).
  • Синдром Ravine

Неизвестные заболевания

К неизвестным лейкодистрофиям относятся заболевания, при которых ответственный ген еще не идентифицирован или его идентификация находится в процессе. Около 30% лейкодистрофий относятся к этой категории.

Лейкодистрофия неизвестной причины - чрезвычайно редкое заболевание, которое очень трудно диагностировать. К ним относятся:

  • Пигментная форма ортохроматической лейкодистрофии.
  • Лейкодистрофия с прогрессирующей атаксией, потерей слуха и кардиомиопатией.

В большинстве случаев заболевания настолько редки, что трудно дать им название.

Направить запрос

Когда следует идти к врачу?

Спастический паралич, эпилептические припадки и другие серьезные симптомы требуют немедленного осмотра у врача уже при первых симптомах. Заболевание часто можно диагностировать в младенческом возрасте.

Редкие заболевания обычно имеют сложную клиническую картину и сильно различаются по симптомам и течению болезни. Поиск четкого диагноза и перспективной терапии часто бывает затруднен. Наша цель - скоординировать и ускорить диагностику подозреваемого редкого заболевания и помочь пациентам, у которых диагностировано редкое заболевание, получить индивидуально подобранную медицинскую помощь.

Многопрофильные команды опытных немецких врачей и исследователей из разных областей, а также тесное сотрудничество с врачами из других клиник позволяют обеспечить оптимальное лечение в соответствии с последними научными знаниями.

Клиники в Германии по диагностике и лечению редких заболеваний:

  • Universitätsklinikum Tübingen
  • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, LMU Klinikum
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
  • Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien am Universitätsklinikum Erlangen
  • Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Варианты терапии?

На сегодняшний день не существует утвержденных методов лечения лейкодистрофии. Основное внимание уделяется симптоматической и паллиативной медицинской помощи пациентам. Однако у отдельных пациентов на течение болезни можно положительно повлиять с помощью индивидуально разработанных лечебных методик.

Направить запрос