Задача врача генетика - расшифровывать, раскодировать гены человека. Взгляд в микроскоп дает возможность ознакомиться с генетической программой пациентов, позволяет сделать подробный и точный анализ состояния его здоровья
Сегодня генетики могут определить малейшие изменения на хромосомном уровне, обнаружить причины нарушения обмена веществ - диабета, более точно определить риск возникновения раковых опухолей.
Своевременная диагностика у врача-генетика поможет избежать возникновения раковых заболеваний.
Пациентам предлагается всесторонняя эмоциональная поддержка во время прохождения диагностики. Генетические исследования, пренатальные или постнатальные, несут в себе серьезную психологическую нагрузку как для пациентов так и для их близких. Вовремя уловить проблему, помочь решить ее - задача первостепенной важности. Информация, полученная в результате генетического обследования, передается пациентам при личном контакте очень тактично, с соблюдением права пациента на врачебную тайну
Генетика человека должна быть человечной!
Перед исследованием пациент должен обязательно провести консультативную беседу с доктором о генетике человека с целью выявления его факторов риска, возможностях и границах молекулярно-генетической диагностики. Это собеседование помогает принять решение касательно профилактических и последующих исследований.
Больше знаний - означает больше ответственности. Необходим научный и профессиональный подход к полученным результатам, умение отдавать себе отчет в том, насколько значимыми могут оказаться эти результаты для пациентов, какое влияние могут они оказать на его дальнейшую жизнь.
Задача генетиков - не только использование новейших методик, постоянный контроль качества и соответствие научным требованиям, что является нерушимым фундаментом нашей работы, но также доверительный и компетентный способ передачи той информации, которую открывают нам гены.
Методы современной генетики
Молекулярная генетика
- нарушение липидного обмена
- гемоглобинопатия
- заболевания печени и поджелудочной железы
- митохиндральные заболевания
- заболевания мышечной ткани
- неврологические заболевания
- фармакогенетика
- нарушения обмена веществ
- диагностика тромбофилии
- бесплодие
- пренатальный экспресс-тест
Цитогенетика
- хромосомный анализ околоплодных вод, абортного материала, хорион, лимфоцитов
Молекулярная цитогенетика
- установление отцовства
- близнецовый метод генетического анализа
Клиническая генетика
Институт Генетики прошёл сертификацию по нормам DIN ISO/EN 17025.
Наследственная форма рака груди и яичников
Во всём мире рак груди - это самый распространённый вид женских раковых заболеваний.
По статистике появляется более одного миллиона новых больных в год. Выявлено, что примерно каждая 10-я женщина в процессе её жизни страдает раком груди.
При этом, в 5-10 % случаев причиной появления всех злокачественных новообразований груди является наследственная предрасположенность.
Многие раковые пациентки сообщают о подобных случаях заболевания в их семьях и, не редко, они сами высказывают предположения о наследственности их болезни. Если в семье есть случаи больных раком груди или ячников, и возраст пациентки до 40 лет, то вероятность унаследовать рак груди очень велика.
Наследственная предрасположенность к раку груди или/и яичников основывается во многих семьях на изменениях в так называемом гене BRCA1 и BRCA2 (brest cancer gene). Эти два гена - "контрольно-пропускные пункты" - ответственны за нормальный процесс роста и деления клеток в организме. Любые изменения в этих генах могут повлиять на их обычные функции. Если, в случае изменений, эти два "контрольно-пропускных пункта" не могут больше выполнять правильно свои функции, то это приводит к неконтролируемому росту клетки, и как следствие - к раку. При наследственном заболевании раком первичное изменение генов BRCA1 и BRCA2 наследуется от одного из родителей. Поэтому эти изменения затрагивают все клетки организма. Но одно это изменение само по себе не может привести к раку, так как каждая клетка организма имеет свою собственную пару генов BRCA1 и BRCA2. Только, если и собственная пара генов BRCA1 и BRCA2 претерпевает какие-либо изменения и больше не выполняет правильно свои функции, это вызывает рак. При этом личный фактор риска заболеть раком груди или/и яичников зависит ещё и от того, когда произошло вторичное изменение в клетке, если оно вообще имело место.
На сегодняшний день появилась возможность проведения молекулярно-генетического исследования BRCA1 и BRCA2 генов на основе анализа крови, содержащей в себе генетические сведения. Результаты анализа дают возможность обнаружить генетические изменения.
Своевременная диагностика у врача-генетика поможет избежать серьезных последствий раковых заболеваний.
